Depressione e malattie neurologiche: dal problema della classificazione e della diagnosi alla epidemiologia

Problemi connessi alla classificazione e alla diagnosi

La classificazione è un processo fondamentale nel conoscere scientifico che permette di ordinare e organizzare il mondo fenomenico in base a caratteri e lineamenti simili o differenti e alle relazioni che intercorrono tra essi. In una prima fase la classificazione adempie a finalità eminentemente pratiche, successivamente viene ad assumere un valore propriamente teorico e diviene essa stessa generatrice di ipotesi da mettere alla prova.

In campo medico un sistema classificatorio adempie alle seguenti funzioni:

• una funzione di denominazione per la quale un nome (categoria diagnostica) viene attribuito ad un gruppo di fenomeni
• una funzione di qualificazione che tende ad arricchire il contenuto informativo del nome o della categoria diagnostica
• una funzione di predizione con lo scopo di fornire un giudizio di natura probabilistica circa il decorso, l’esito e la risposta al trattamento.

Nel processo classificatorio vengono coinvolte le funzioni tassonomiche tese alla demarcazione, alla definizione e alla messa a punto delle categorie conoscitive che saranno utilizzate per la diagnosi e le funzioni diagnostiche che forniscono regole per l’identificazione di uno specifico disturbo in una determinata persona.

Con lo sviluppo delle conoscenze in medicina si è assistito ad un graduale passaggio dalle classificazioni di tipo sintomatologico a quelle centrate sulla identificazione della sede e  natura (criterio morfologico), della natura degli agenti causali (criterio etiologico), di precise disfunzioni biochimiche, di anormalità funzionali, di meccanismi patogenetici. In campo psichiatrico questo non è avvenuto per la limitatezza delle conoscenze ezio-patogenetiche disponibili e la indeterminatezza dei correlati morfo-funzionali connessi con l’esistenza dei disturbi mentali. Ne è derivato pertanto che una classificazione basata su sintomi e su costellazioni di sintomi si è imposta come la più agevole e praticabile; in tal senso il disturbo psichiatrico non è altro che la sindrome clinica sua peculiare. La sindrome è rappresentata da un cluster di segni (riconosciuti ed interpretativi sulla base di un sapere medico specifico con valore informativo e probativo per l’esistenza di un disturbo) e sintomi (qualsiasi variazione registrata nell’individuo ammalato) che tendono a presentarsi congiuntamente, ad avere una evoluzione temporale caratteristica ma di cui non è nota la causa. Descrivere ed individuare una sindrome, in campo clinico, non ha il significato di operare una diagnosi; la diagnosi deve fare riferimento ad altri elementi, etiologici (attraverso la individuazione di una causa dimostrata od ipotizzata) ed interpretativi (ipotizzando meccanismi alla base della comparsa della sindrome). Si può pertanto concludere che l’operare diagnostico ed il sapere clinico si costituiscono a partire dall’interazione fra un aspetto descrittivo ed un aspetto interpretativo.

La classificazione e la diagnosi dei disturbi mentali avviene secondo modelli ed approcci predeterminati che non debbono essere visti come mutuamente esclusivi:

• il modello gerarchico o verticale organizza le varie categorie tassonomiche in una serie di livelli differenziati nei quali i livelli più bassi sono assunti come parte di quelli più elevati. È il modello classico della diagnosi in medicina che opera secondo alberi decisionali
• il modello multiassiale o orizzontale in cui varie classi di sintomi sono ordinati in una serie di categorie parallele o allineate. È un modello estremamente utile nella pratica clinica che non prevede l’esclusione di sintomi o circostanze ritenute aprioristicamente (gerarchicamente) secondarie. In questo modello si incoraggia la raccolta di tutti i dati e la loro registrazione su assi specifici che vengono ad assumere ruoli precisi sul piano diagnostico e su quello operativo.
• l’approccio di tipo categoriale in cui le categorie diagnostiche sono ben differenziate qualitativamente e separate nettamente fra loro e mutualmente esclusive
• l’approccio dimensionale in cui le specifiche entità di malattia vengono considerate come deviazioni quantitative dalla norma all’interno di un continuum di gradazioni diverse della stessa dimensione indagata.

I modelli e gli approcci sopra riportati hanno nella pratica clinica vantaggi e svantaggi:

• l’approccio categoriale associato al modello gerarchico ha il vantaggio della semplicità di impiego nella clinica e nel training degli operatori, della facilità di utilizzo in campo informatico, della idoneità all’impiego nella pratica epidemiologica e della possibilità di utilizzare delle gerarchie diagnostiche che permettono di sgomberare il campo da fenomeni confusivi e distorsioni conoscitive ed operative. Ha gli svantaggi di non riuscire a classificare i casi al confine tra categorie, di perdere i pazienti che sono sotto la soglia stabilita per la diagnosi, di avere la necessità della creazione di categorie diagnostiche ibride (atipico, misto, etc)
• l’approccio dimensionale riduce il numero di etichette diagnostiche, facilita la classificazione di casi al confine di differenti categorie, dei casi difficili e della comorbidità. Presenta maggiori problemi e difficoltà nella pratica clinica quotidiana e rende le comparazioni più ardue, è meno funzionale alla ricerca  epidemiologica ed introduce maggiori fattori di distorsione nel campo della ricerca scientifica. Permette l’uso di sistemi di classificazione multiassiali sicuramente più funzionali di quelli gerarchici alla conoscenza della complessità della malattia mentale che è sempre multifattoriale e non riconducibile se non con operazioni astratte e di tipo riduttivistico, ad una condizione di tipo mono fattoriale.

La classificazione e la diagnosi in psichiatria e nella medicina in generale quando questa fa riferimento per la diagnosi al criterio sintomatologico, si svolge di fatto su due assi quello verticale della categoria e quello orizzontale della dimensione. Nel rapporto fra queste due prospettive diagnostiche si ricrea la complessità e la multifattorialità della malattia e del disturbo e si raggiunge il massimo di conoscenza.

Di questo evento, inevitabile nell’affrontare il problema del riconoscimento e della comprensione della malattia, hanno tenuto conto i sistemi diagnostici più recenti (ICD10 e DSM IV) che di fatto sono sistemi misti per cui classificano sia secondo il modello categoriale che secondo quello dimensionale, dopo aver operato la scelta prioritaria di conoscere secondo il modello della categoria e della organizzazione gerarchica.

A conclusione, vorremo riportare altri due aspetti della classificazione nosografica che sono il frutto, operativamente valido, della incompletezza dei modelli diagnostici, dei modelli operazionali ed epistemologici alla base del procedimento classificatorio nosografico e diagnostico:

• il concetto di spettro che riporta all’interno di un continuum psicopatologico la discontinuità operata dall’ordinamento categoriale
• il concetto di co-morbidità negli aspetti trasversali (cross co-morbidity) e longitudinali (life time co-morbidity) che tende a superare le distorsioni conoscitive e classificatorie operate dal sistema diagnostico categoriale e gerarchico.

La malattia neurologica è classificata pur essa sulla base di un criterio sintomatologico e quindi categoriale, ma ha l’indubbio vantaggio rispetto a quella mentale di avere maggiori conoscenze in termini di eziologia e patogenesi, di correlati sicuri morfologici e funzionali e di poter disporre di validatori esterni ed obiettivi di diagnosi. Tuttavia nella maggior parte dei casi la diagnosi neurologica si opera attraverso raggruppamenti di sintomi e segni di origine fisica, ponendo i sintomi psichici, mentali e comportamentali sempre presenti in un piano gerarchicamente inferiore e scarsamente influenti od ininfluenti per la determinazione della diagnosi. Questo comporta la creazione di una area di sovrapposizione fenomenica fra malattia neurologica e malattia mentale che produce fattori di distorsione nell’operare la diagnosi differenziale fra i due costrutti diagnostici e nosografici. È   comprensibile l’importanza di questo fattore quando il nostro intendimento di ricerca è quello di misurare la coesistenza di malattia neurologica e mentale. Le interazioni fra malattia neurologica e disturbo mentale sono complesse ed articolate; non sempre hanno relazioni dirette di tipo causalistico, molto spesso sono mediate da meccanismi psicologici e psico-reattivi, talvolta le relazioni esistenti sono in rapporto al tempo e alla fase evolutiva del/dei disturbo/i.

Crediamo che le informazioni debbano essere organizzate secondo i seguenti livelli:

• sindromi psichiatriche di origine neurologica
• sintomi o sindromi a fenomenica psichiatrica che costituiscono segno di malattia neurologica
• disturbi psichiatrici di origine neurologica organica (disturbo mentale organico)
• disturbi psichiatrici che compaiono in risposta alla comparsa e/o persistenza della malattia neurologica; possono essere transitori (sindromi reattive e post-traumatiche, evento correlate) o organizzarsi in disturbi psichiatrici autonomi e con un loro specifico sviluppo temporale
• disturbi psichiatrici la cui comparsa è determinata dall’insorgenza della malattia neurologica e proseguono successivamente in maniera autonoma (disturbo organico di …)
• co-esistenza di disturbo mentale e disturbo neurologico come entità cliniche e diagnostiche separate e distinte.

Se la neurologia e la psichiatria vogliono ritrovare un rapporto nel campo della ricerca e della pratica clinica riteniamo che si debba rinunciare alla gerarchia dell’organico (neurologia) sul funzionale (mentale) e quindi al modello dicotomico della conoscenza che prevede categorie conoscitive ed oppositive e reciprocamente autoecludentesi. Si dovrà operare per individuare una metodologia clinica comune almeno a livello diagnostico e classificatorio delle varie malattie e disturbi, che unisca il modello classificatorio categoriale (tipico della medicina somatica e da questa completamente fruibile) a quello dimensionale, più consono – anche se non del tutto e compiutamente fruibile – alla medicina del mentale e dello psichico emotivo ed emozionale, ma non esclusivo.

Queste problematiche non sono specifiche unicamente nel campo dei rapporti fra medicina mentale e medicina neurologica, ma si ripropongono nella loro interezza quando si vanno ad affrontare i rapporti fra medicina mentale e medicina internistica, là dove si gioca la partita connessa al problema psicosomatico.

La psichiatria dalla sua prospettiva ha cercato di affrontare il problema a livello della diagnosi e dei sistemi classificatori. I sistemi multiassiali (vedi DSM) hanno previsto l’Asse III in cui va registrata la condizione medica generale congiuntamente al disturbo mentale attuale da collocarsi in Asse I; parimenti ha previsto la categoria diagnostica: Disturbo….dovuto a…. da registrare in Asse I (diagnosi principale). È augurabile che altre branche della medicina, dalla neurologia alla medicina internistica, si muovano in una direzione analoga rivalorizzando la classificazione e la diagnostica delle loro malattie su base sintomatologica in ottica categoriale, ponendo nell’ombra le loro classificazione su base etiologica, morfologica e dimensionale in genere. Crediamo che questo possa rappresentare il piano di incontro fra psichiatri e neurologi/internisti per affrontare il problema della coesistenza di disturbo mentale e malattia neurologica ed internistica in ottica epidemiologica onde poter trarre il massimo di informazioni per l’operare clinico e terapeutico.