Il prezzo da pagare

Lo scotto da pagare per la singolarità umana: il linguaggio.

Uno dei più importanti e famosi psichiatri moderni, Tim J Crow ha sviluppato una teoria secondo la quale l’evento scatenante la specificità umana è costituito da una serie di modificazioni genetiche che hanno portato l’uomo a percorrere la strada che li ha separati dai propri cugini scimmieschi verso il progresso sociale e scientifico unico tra le specie viventi.  Broca (1861) riteneva che la produzione del linguaggio è localizzata nel lato sinistro dei lobi frontali. Nel 1877 scrisse: “l’uomo è, fra tutti gli animali, l’unico in cui il cervello allo stato normale è il più asimmetrico. Egli è anche l’unico che possiede le facoltà più acquisite. Tra queste facoltà… la facoltà del linguaggio possiede il posto principale. Esso è ciò che ci distingue più manifestamente dagli altri animali”. Ciò che Broca supponeva sulla asimmetria direzionale quale fattore critico è oggi confermato da studi di lateralità negli scimpanzé e negli altri primati. Le asimmetrie direzionali sono assenti negli altri primati, incluso le grandi scimmie, ed esistono anche alcune evidenze che attraverso l’analisi dei manufatti utilizzati considerano che l’ H. erectus era preferenzialmente destrimane. Quindi, il suo cervello era già asimmetrico. Ma la comparsa improvvisa di questa asimmetria cerebrale ha avuto origine da qualche modificazione genetica.

La teoria della Speciazione Umana e l’origine delle psicosi

La teoria dell’“evento di speciazione” sviluppata da Crow ha due origini:

• secondo la prima teoria sviluppata da M. Annett una singola mutazione genetica è alla base dell’asimmetria cerebrale; questa mutazione sarebbe la chiave di lettura della principale caratteristica umana: il linguaggio.
• La seconda teoria riguarda l’eziologia delle psicosi; i soprattutto i molteplici fattori scatenanti la schizofrenia (il paradosso centrale di Crow) hanno la stessa incidenza in tutte le popolazioni malgrado siano associati ad un notevole svantaggio biologico: la fecondità. Sembra che questa condizione (in senso genetico) sia stata presente fin dall’origine. Allora perché questi geni responsabili di queste condizioni svantaggiose dal punto di vista evolutivo non sono stati eliminate selettivamente?

Le due teorie sulla lateralità postulano che un singolo gene agisce insieme a un fattore casuale. Sebbene sia originariamente ipotizzata una localizzazione autosomica, esiste una associazione tra lateralità e sessualità nelle famiglie che è connessa con la presenza di un gene sia sul cromosoma X che Y. Sulla base di questi riscontri Crow (1986, 1990) ha formulato l’ipotesi che la variazione genetica determinante sia stata associata all’asimmetria cerebrale genetica che Annett aveva dedotto essere responsabile dello sviluppo specificamente umano dell’anatomia cerebrale. Quindi la asimmetria cerebrale costituisce un fattore identificativo della specie umana.

Sono stati studiati diversi geni con localizzazione cromosomica sessuale e tra questi è stato suggerito un gene di una regione omologa X-Y, queste osservazioni sono state supportate da evidenze familiari di studi intergenerazionali. Un aspetto importante da considerare è la capacità della asimmetria cerebrale associata ad alterazioni genetiche del cromosoma X nel determinare importanti alterazioni neuropsicologiche. Gli individui con mancanza di un cromosoma X (sindrome di Turner o X0) hanno deficit della capacità nell’emisfero non dominante (performance IQ), mentre gli individui con un cromosoma X in più (sindrome di Klinefelter o XXY e sindrome XXX) hanno delle alterazioni relative delle capacità dell’emisfero dominante (verbal IQ), non associabili a modificazioni ormonali. ueste evidenze indicano che un gene sul cromosoma X influenzi lo sviluppo degli emisferi e secondo Crow il gene responsabile della asimmetria cerebrale è localizzato proprio in una regione sessuale specifica.

Tuttavia il dubbio rimane: come potrebbe un fattore relativamente nuovo – in questo caso l’asimmetria cerebrale – emergere da un preesistente corredo genetico e persistere nonostante possa essere associato ad evidenti svantaggi biologici?  Una ipotesi formulata da Goldschmidt, un sostenitore delle variazioni saltatorie nell’evoluzione, è che il riordinamento cromosomico giochi un ruolo importante nello sviluppo della singolarità umana. Secondo le sue osservazioni si è manifestata una improvvisa e rilevante variazione cromosomica identificata nella translocazione dal cromosoma X al cromosoma Y di un determinato tratto genetico; questa traslocazione è stata seguita da una inversione paracentrica del braccio corto del cromosoma Y che ha creato una regione di omologia tra Xq21.3 e due blocchi del Yp; tutto questo sarebbe avvenuto dopo la separazione dello scimpanzé dalle linee degli ominidi. Questo riarrangiamento ha determinato che le sequenze geniche presenti in tutti gli altri mammiferi sul cromosoma X siano, invece, localizzati nell’uomo solo sul cromosoma Y.

La direzione della sequenza genica del cromosoma Y era rovesciata nella traslocazione originaria (stimata essere comparsa circa 6 milioni di anni fa – ovvero, vicino al periodo, e anche possibile causa, della separazione degli scimpanzè dalla lignaggio degli ominidi) e nell’inversione paracentrica era rovesciata di nuovo nel blocco distale nel Yp. Poiché la disposizione delle regioni omologhe sul cromosoma Y è universale negli uomini maschi moderni, queste variazioni possono essere state selettive e le variazioni cromosomiche costituiscono l’evento di “speciazione” nell’evoluzione degli ominidi.

La prima ridisposizione può avere una possibile correlazione con la transizione dal precursore scimpanzè-ominide ad Australopithecus e la seconda (l’inversione paracentrica che non può essere ancora datata) una possibile correlazione della transizione dall’ Australopithecus al moderno H. sapiens.  In questa regione di omologia, è stato identificato un gene accoppiato (protocadherin X/Y) codificante per molecole di adesione della superficie cellulare che è stato soggetto alla accelerazione evolutiva (variazione di 16 aminoacidi nella sequenza del cromosoma Y e di 5 nel cromosoma  X) nella linea ominide in contrasto con la relativa stabilità della sequenza sul cromosoma X dei primati precedenti. Questo gene pertanto è un candidato determinante della dominanza cerebrale del linguaggio.

Di particolare interesse è lo stato della protocadherin X/Y (e di altri geni di questa regione) rispetto alla inattivazione del cromosoma X. I geni che sono anche presenti sul cromosoma Y sono protetti da questo processo epigenetico. Pertanto, mentre in tutti gli altri mammiferi la protocadherin X  può  essere inattiva sul cromosoma X (inattivo), nelle femmine dell’ Homo sapiens si manifesta una nuova situazione. Il meccanismo dal quale è comparsa la protezione con l’inattivazione del cromosoma X rimane ancora oscuro ma si può supporre che dipenda da una interazione tra i cromosomi X e Y e che possa solo manifestarsi nella meiosi maschile. L’orientamento della sequenza genica del cromosoma Y può essere considerata avere una influenza chiave sul bilanciamento dell’espressione genica nei due sessi del moderno H.sapiens relativamente alle prime specie ominidi.