Quale gene differenzia il cervello umano?

Tuttavia il dubbio rimane: come potrebbe un fattore relativamente nuovo – in questo caso l’asimmetria cerebrale – emergere da un preesistente corredo genetico e persistere nonostante possa essere associato ad evidenti svantaggi biologici? Una ipotesi formulata da Goldschmidt, un sostenitore delle modificazioni saltatorie nell’evoluzione, considera che il riordinamento cromosomico giochi un ruolo importante nello sviluppo della singolarità umana. Secondo le sue osservazioni si è manifestata una improvvisa e rilevante variazione cromosomica identificata nella tran- slocazione dal cromosoma X al cromosoma Y di un determinato tratto genetico; questa traslocazione è stata seguita da una inversione paracentrica del braccio corto del cromosoma Y che ha creato una regione di omologia tra Xq21.3 e due blocchi del Yp; tutto questo sarebbe avvenuto dopo la separazione dello scimpanzé dalle linee degli ominidi. Questo riarrangiamento ha determinato che le sequenze geniche presenti in tutti gli altri mammiferi sul cromosoma X siano, invece, localizzati nell’uomo solo sul cromosoma Y.

La direzione della sequenza genica del cromosoma Y era rovesciata nella traslocazione originaria (stimata essere comparsa circa 6 milioni di anni fa – ovvero, vicino al periodo, e anche possibile causa, della separazione degli scimpanzé dalla lignaggio degli ominidi) e nell’inversione paracentrica era rovesciata di nuovo nel blocco distale nel Yp. Poiché la disposizione delle regioni omologhe sul cromosoma Y è universale negli uomini maschi moderni, queste variazioni possono essere state selettive e le variazioni cromosomiche costituiscono l’evento di “speciazione” nell’evoluzione degli ominidi.

La prima ridisposizione può avere una possibile correlazione con la transizione dal precursore scimpanzè-ominide ad Australopithecus e la seconda (l’inversione paracentrica che non può essere ancora datata) una possibile correlazione della transizione dall’Australopithecus al moderno H. sapiens. In questa regione di omologia, è stato identificato un gene accoppiato (protocadherin X/Y) codificante per molecole di adesione della superficie cellulare che è stato soggetto alla accelerazione evolutiva (variazione di 16 aminoacidi nella sequenza del cromosoma Y e di 5 nel cromosoma X) nella linea ominide in contrasto con la relativa stabilità della sequenza sul cromosoma X dei primati precedenti. Questo gene pertanto è un candidato determinante della dominanza cerebrale del linguaggio.

Il diagramma mostra una trasposizione duplicativa datata approssimativamente intorno a 6 milioni di anni fa e una successiva (e attualmente non databile) inversione paracentrica che strappa il blocco traslocato sul braccio corto del cromosoma Y di una specie ominide intermedia. La traslocazione originale è un possibile “evento di speciazione” dal precursore degli ominidi all’Australopithecus e l’inversione paracentrica ha un possibile ruolo nella relazione con la transizione all’ H. sapiens. Da notare che la direzione della sequenza PCDHY sul Yp ha una possibile connessione con lo stato di iniattivazione del PCDHX nelle femmine.

Di particolare interesse è lo stato della protocadherin X/Y (e di altri geni di questa regione) rispetto alla inattivazione del cromosoma X. I geni che sono anche presenti sul cromosoma Y sono protetti da questo processo epigenetico. Pertanto, mentre in tutti gli altri mam-miferi la protocadherin X  può  essere inattiva sul cromosoma X (inatti-vo), nelle femmine dell’ Homo sapiens si manifesta una nuova situa-zione. Il meccanismo dal quale è comparsa la protezione con l’inattivazione del cromosoma X rimane ancora oscuro ma si può supporre che dipenda da una interazione tra i cromosomi X e Y e che possa solo manifestarsi nella meiosi maschile. L’orientamento della sequenza genica del cromosoma Y può essere considerata avere una influenza chiave sul bilanciamento dell’espressione genica nei due sessi del moderno H.sapiens relativamente alle prime specie ominidi.